Preguntas frecuentes

• El CBK está especializado en enfermedades raras, con lo que garantiza el uso científico más adecuado para la muestra recibida.
• Con la captación, almacenamiento y cesión de estas muestras, se acelera el conocimiento que llevará a una mayor prevención, disponibilidad de tratamientos adecuados y eventualmente la curación de enfermedades raras.
• Con la concentración de muestras en una misma ubicación se evita la dispersión de las muestras en distintos biobancos que dificulta enormemente la realización de estudios que requieren un número mínimo de casos para llevarse a cabo.
• El CBK garantiza, mediante la implantación de un Sistema de Gestión de Calidad, el valor científico de las muestras biológicas que procesa y custodia.
• El CBK se compromete a dar difusión y asegurar que todas las muestras son cedidas a grupos de investigación que van a obtener el máximo provecho de las mismas. La integración del CBK en redes de biobancos contribuirá a ésta labor.
• El CBK se propone fomentar la colaboración con el personal sanitario asistencial, haciéndole partícipe de los logros científicos de aquellos proyectos de investigación en curso en los cuales el CBK participa mediante la cesión de muestras.
• El CBK se integra dentro de la estructura de investigación del CIBERER, y utiliza todas sus potencialidades para difundir las muestras y hacer el mejor uso posible de ellas.

El investigador que nos envía las muestras se integra en un proceso de información que comprende el acceso a las bases de datos CIBERER sobre la enfermedad, investigación y tratamiento de esa patología (ver Servicio de información sobre investigaciones relacionadas con las muestras remitidas).

Podemos definir Biobanco de muchas maneras. Según la ley de Investigación Biomédica (Ley 14/2007 de 3 de Julio) es un establecimiento público o privado, sin ánimo de lucro, que acoge una colección de muestras biológicas concebida con fines diagnósticos o de investigación biomédica y organizada como una unidad técnica con criterios de calidad, orden y destino.

En la práctica, un biobanco es una plataforma de apoyo a la investigación que actúa de nexo de unión entre donantes, clínicos e investigadores con el propósito de asegurar un tratamiento seguro y eficaz de las muestras biologicas y datos asociados.

Su finalidad sería, por tanto, potenciar y facilitar estudios en diferentes áreas de la investigación biomédica, siendo fundamentales para el desarrollo de la medicina personalizada.

El CIBER es un consorcio publico establecido por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Consta de 8 áreas temáticas entre las cuales, el área de Enfermedades Raras fue creada para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre estas patologías en España.

El área de Enfermedades Raras (CIBERER) está integrada por 62 grupos de investigación, ligados a instituciones de naturaleza diversa (Hospitales Universitarios, Universidades, Organismos Públicos de Investigación…) que constituyen el consorcio. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de siete programas científicos. Con esta estructura en red el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras.  

Las enfermedades raras tienen una definición convencional basada en la baja frecuencia poblacional de cada una de ellas. Esta se ha convenido en una prevalencia de menos de 5 afectados por 10.000 habitantes. Sin embargo, el concepto de enfermedad rara es más amplio y con él se hace referencia a trastornos minoritarios, crónicos, generalmente graves, sobre los que hay escasas opciones terapéuticas.

En un elevado porcentaje de estas enfermedades la causa primaria es de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene para este conjunto de enfermedades la genética como ciencia y la aproximación genética para entender aspectos fundamentales de la medicina y práctica clínica.