Captación y procesamiento de muestras de alta calidad procedentes de pacientes afectados por alguna enfermedad rara.
Almacenamiento de las muestras en condiciones óptimas, garantizando la confidencialidad de las mismas y de todos los datos asociados.
Retorno de información al profesional sanitario o investigador que ha enviado la muestra y labor de difusión entre los miembros del CIBERER y el resto de grupos de investigación nacionales e internacionales.
Cesión de muestras a grupos de investigación (públicos o privados) tanto nacionales como internacionales que superen favorablemente la evaluación, por parte del Comité Científico y Ético, del proyecto para el cual solicitan muestras biológicas.