Según la definición recogida en la Ley de Investigación Biomédica 14/2007, un biobanco es “un establecimiento público o privado, sin ánimo de lucro, que acoge una colección de muestras biológicas concebida con fines diagnósticos o de investigación biomédica y organizada como una unidad técnica con criterios de calidad, orden y destino”.
CIBERER Biobank, en lo sucesivo CBK, es un biobanco de carácter público y sin ánimo de lucro puesto en marcha por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y ubicado en la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO). Como parte integrante del CIBERER, el Biobanco cuenta con el apoyo institucional del Instituto de Salud Carlos III.
El CBK centraliza la recepción de muestras de alto valor biológico para la investigación en enfermedades raras en España. El CBK involucra activamente a los profesionales investigadores o sanitarios que hacen llegar las muestras y las difunde entre los grupos de investigación nacionales e internacionales en enfermedades raras. Garantiza así la repercusión científica de las muestras recibidas.
El objetivo del CIBERER es mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos de producción de las enfermedades raras y nuestra misión es ser una plataforma donde se prime y se favorezca la colaboración y la cooperación entre grupos de investigación básica y clínica, en el que se hace especial hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas. Esta investigación es la base para proveer nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, favoreciendo la investigación traslacional entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios.
El CBK se integra
dentro de la estructura del CIBERER, Área Temática en Enfermedades Raras
del Consorcio Público CIBER establecido por iniciativa del Instituto
de Salud Carlos III. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e
integra a 57 grupos de investigación, ligados
a instituciones consorciadas entre las que figuran universidades, hospitales, centros del CSIC y otros Organismos Públicos de Investigación.
Además, cuenta con 20 grupos clínicos vinculados.
Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes son aquellas patologías con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, lo que supone un colectivo de entre el 5-7% de la población en los países desarrollados y más de 3 millones de afectados en España.
En este contexto, el CBK centraliza la recepción de muestras de alto valor biológico
para la investigación en enfermedades raras en España. Contribuye así a solventar uno de los problemas principales con los que se
encuentra la investigación en este tipo de patologías: la dispersión de muestras debida a la baja prevalencia de las enfermedades
raras. Este punto es de especial relevancia en un momento en el que la proliferación de distintos biobancos podría obstaculizar la
concentración de casos necesaria para llevar a cabo una investigación en enfermedades raras. De ahí la importancia de la puesta en
marcha y consolidación de un biobanco de muestras de enfermedades raras y de darle la difusión adecuada entre los profesionales implicados en la asistencia sanitaria de estas patologías.
